La Ricerca
La ricerca scientifica è il ponte che collega la conoscenza al progresso; è attraverso la collaborazione e la condivisione delle scoperte che possiamo trasformare il sapere in soluzioni concrete.
La Sindrome del X-Fragile nel mondo: una sfida globale, una speranza condivisa, un ponte tra le famiglie: Il Network Europeo X-Fragile
Il Network Europeo X-Fragile è una rete di associazioni che collega diverse realtà europee impegnate nel supporto alle famiglie di persone con Sindrome X-Fragile. Nato nel 2011, risponde all’esigenza di condividere informazioni, esperienze educative e strategie per affrontare i problemi clinici e comportamentali associati alla sindrome.
Le Associazioni Aderenti
Ecco le associazioni che fanno parte del Network:
- Italia: Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus
- Norvegia: Foreningen for Fragilt X-syndrom
- Finlandia: Frax RY
- Svezia: Föreningen Fragile-X
- Danimarca: Landsforeningen for Fragilt X Syndrom i Danmark
- Regno Unito: The Fragile X Society
- Irlanda: Irish Fragile X Society
- Paesi Bassi: Fragiele X Vereniging Nederland
- Germania: Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
- Belgio: Fragiel – vereniging fragiele X-syndroom, Association X fragile Belgique
- Francia: MOSAÏQUES, Association des «X Fragile»
- Portogallo: Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil
- Spagna: Federación Española del Síndrome X Frágil
- Israele: The National Fragile X Association of Israel
Incontri e Confronto
La prima riunione si è tenuta nel 2011 ad Amsterdam e da allora l’incontro annuale è diventato un appuntamento fisso.
Ecco le tappe principali:
- 2011: Amsterdam, Olanda
- 2012: Londra, Regno Unito
- 2013: Roma, Italia
- 2014: Berlino, Germania
- 2015: Lisbona, Portogallo
- 2016: Copenhagen, Danimarca
- 2017: Nyon, Svizzera
- 2018: Malaga, Spagna
- 2019: Rotterdam, Olanda
Obiettivi e Sfide
Attualmente, il Network non ha una struttura associativa formale, ma si discute della possibilità di costituire un’organizzazione comune. I paesi membri attivi sono: Belgio, Danimarca, Finlandia, Svezia, Norvegia, Francia, Germania, Regno Unito, Irlanda, Israele, Italia, Olanda, Portogallo, Spagna, Svizzera e Repubblica Ceca.
Uno degli obiettivi principali è migliorare la diffusione delle informazioni sulla Sindrome X-Fragile, specialmente tra medici, terapisti e ginecologi, che spesso non ne conoscono a sufficienza gli aspetti clinici e gestionali. Per questo, il Network sfrutta strumenti di comunicazione come la pagina Facebook e il sito web www.fragilex.eu.
Diagnosi e Supporto nei Paesi Europei
Le procedure per la diagnosi e il supporto variano da paese a paese:
- Olanda: La famiglia si rivolge prima al medico di base, per poi cercare supporto nelle associazioni.
- Israele: Lo screening per la Sindrome X-Fragile è obbligatorio per le donne in gravidanza.
- Francia: Una nuova legge impone ai genitori di informare i parenti in caso di diagnosi genetica ereditaria.
- Germania: Tutti i bambini con ritardi nello sviluppo vengono sottoposti a test per l’X-Fragile.
Molti paesi stanno attivando reti multidisciplinari all’interno delle università per migliorare la ricerca e il supporto clinico.
Inclusione e Istruzione
L’inclusione scolastica resta una sfida comune. Molti bambini non ricevono il supporto adeguato, con necessità di maggiore formazione per gli insegnanti e un aumento del numero di assistenti scolastici. In Italia si punta sulla formazione degli insegnanti per condividere meglio la responsabilità educativa.
Le associazioni promuovono buone pratiche educative, ma spesso devono affrontare la scarsità di risorse umane e finanziarie.
La condivisione tra famiglie e professionisti è fondamentale per migliorare il percorso di crescita dei bambini e ragazzi con X-Fragile.
Ricerca e Prospettive Future
Il fallimento delle sperimentazioni di Novartis e Roche è stato un duro colpo, ma negli Stati Uniti sono in partenza oltre dieci nuovi trial clinici su farmaci innovativi. C’è grande interesse per gli studi sui fenotipi associati, FXTAS e FXPOI. La Danimarca ha avviato una raccolta dati sulle donne portatrici della premutazione, presentati in un convegno dedicato.
Vita Adulta e Inclusione Sociale
Dopo i 18 anni, trovare ambienti inclusivi per le persone con X Fragile diventa complesso. Sono cruciali i percorsi di autonomia e formazione al lavoro per favorire l’indipendenza e l’integrazione nel mercato del lavoro. La creazione di reti di supporto tra famiglie e professionisti può facilitare questo percorso.
Un’idea innovativa è la creazione di un archivio fotografico che mostri immagini positive delle persone con X Fragile, contrastando gli stereotipi diffusi da alcune fonti online.
La Rete Internazionale: The International Fragile X Alliance (IFXA)
Il 29 febbraio 2016 è stata lanciata l’Alleanza Internazionale Sindrome X-Fragile (IFXA), una rete globale di organizzazioni impegnate nel supporto alle persone con Sindrome X-Fragile e alle loro famiglie. L’obiettivo della IFXA è migliorare la qualità di vita e promuovere la nascita di associazioni nei paesi in cui il supporto è minimo o assente.
Per maggiori informazioni: www.ifxa.net
Associazioni Partecipanti
IFXA riunisce 28 organizzazioni in 24 nazioni, tra cui:
- Argentina: Agrupación de Padres Síndrome X Frágil de Argentina
- Australia: Fragile X Association of Australia
- Brasile: Associação X Frágil RJ
- Cina: Fragile X Hong Kong
- India: Fragile X Society – India
- Stati Uniti: National Fragile X Foundation, FRAXA Research Foundation
- Italia: Associazione Italiana Sindrome X Fragile
L’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile è parte attiva della rete, contribuendo alla condivisione di esperienze e conoscenze per il miglioramento della qualità della vita delle persone con X-Fragile e delle loro famiglie.